Una proteína llamada FHR4
está relacionada con la degeneración macular asociada a la edad (Nat Commun)
Un equipo internacional ha identificado una proteína que está
fuertemente relacionada con la degeneración macular asociada a la edad (DMAE),
la causa más frecuente de ceguera en los países desarrollados. El
descubrimiento es un gran paso adelante en la comprensión de la enfermedad,
según publican los autores en Nature Communications.
El estudio, llevado a cabo por el equipo de las universidades de
Manchester, Cardiff, Londres y Nijmegen y Manchester Foundation NHS Trust,
descubrió que esta proteína, llamada FHR4, estaba presente en niveles más altos
en la sangre de pacientes con DMAE en comparación con individuos de una edad
similar sin la enfermedad.
Los hallazgos fueron confirmados en 484 pacientes y 522 muestras
de control de dos colecciones independientes en toda Europa.
Los análisis de ojos donados para investigación después de la
vida también revelaron que la proteína FHR4 estaba presente en las partes del
ojo afectadas por DMAE.
El equipo demostró que FHR4 activaba parte del sistema
inmunitario, denominado sistema del complemento. La activación excesiva es un
factor causal importante en la DMAE.
FHR4 es uno de un grupo de proteínas que regulan el sistema del
complemento y los genes que codifican estas proteínas están estrechamente
agrupados en el cromosoma 1.
Cuando el equipo investigó un conjunto de variantes genéticas en
todo el genoma humano, descubrieron que las variantes genéticas en esta región
en el cromosoma 1 determinaban los niveles de FHR4 en la sangre. Y descubrieron
que las mismas variantes genéticas estaban asociadas con la DMAE.
Paul Bishop, de la Universidad de Manchester y
oftalmólogo consultor en el Manchester Royal Eye Hospital,
apunta que "los hallazgos combinados de proteínas y genéticos proporcionan
evidencia convincente de que FHR4 es un controlador crítico de esa parte del
sistema inmunitario que afecta los ojos".
"Hemos demostrado que los niveles de FHR4 en sangre más
altos genéticamente determinados conducen a más FHR4 en el ojo, lo que a su vez
aumenta el riesgo de una respuesta incontrolada del sistema inmunitario que
impulsa la enfermedad -añade-. Entonces, además de mejorar la comprensión de
cómo se causa la DMAE, este trabajo proporciona una forma de predecir el riesgo
de la enfermedad simplemente midiendo los niveles sanguíneos de FHR4".
"También proporciona una nueva vía de tratamiento al
reducir los niveles sanguíneos de FHR4 para restaurar la función del sistema
inmunitario en los ojos –apunta el investigador-. Debido a que las opciones de
tratamiento para la DMAE son limitadas, esta comprensión integral de la
biología de la enfermedad es un gran impulso para los científicos que
encuentran respuestas a un problema que causa una miseria incalculable para
millones de personas".
Por su parte, Simon Clark, especialista en la regulación del
sistema del complemento en salud y enfermedad, destaca que "este estudio
realmente es un cambio radical en nuestra comprensión de cómo la activación del
complemento impulsa esta importante enfermedad cegadora".
"Hasta ahora, el papel desempeñado por las proteínas FHR en
la enfermedad solo se ha inferido alguna vez -prosigue-. Pero ahora mostramos
un vínculo directo y, lo que es más emocionante, se convierte en un paso
tangible más cerca de identificar un grupo de objetivos terapéuticos
potenciales para tratar esta enfermedad debilitante".
Muy bien y un merecido aplauso por este hallazgo en la patogenia
d la DMAE. Ahora a seguir investigando para reducir esta proteína en sangre, y
ver si se correlaciona con mejoras en la macula.
OFTALMÓLOGO ESTEPONA
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