Por primera vez, investigadores de Wisconsin han tomado piel de los pacientes y, utilizando células madre pluripotentes inducidas (IPSC) , las han convertido en un modelo de laboratorio para un tipo hereditario de degeneración macular.

Por primera vez, investigadores de Wisconsin han tomado piel de los pacientes y, utilizando células madre pluripotentes inducidas (IPSC) , las han convertido en un modelo de laboratorio para un tipo hereditario de degeneración macular.

El Dr. David Gamm, director de la Universidad de Wisconsin-Madison McPherson Institut Eye Research, dijo que conociendo mejor esta enfermedad relativamente rara, que destruye la mácula de la retina, podría conducir a una una mayor comprensión de los trastornos más frecuentes del ojo como la degeneración macular relacionada con la edad ( DMAE).

"Este modelo nos da la oportunidad de entender los efectos biológicos de las mutaciones de los genes humanos de manera relativamente clara". "En última instancia, esperamos que el modelo nos ayudará a diseñar tratamientos para retrasar o revertir el curso de la enfermedad de Best."

Gamm y sus principales investigadores Dr. Ruchira Singh y Dr. Wei Shen, todos miembros de la UW-Madison Waisman Center, usaron  muestras de piel de los miembros de dos familias del área de Chicago con enfermedad de Best. Los niños de esas familias tienen una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen que causa la enfermedad, que comienza a destruir la mácula ya en los tres años.

Utilizando muestras de hermanos afectados y no afectados, se obtuvieron células madre de la piel, y luego se implantaron en el epitelio pigmentario de la retina, las células del ojo que se ven afectados por la enfermedad.

En la placa de Petri,  se fue capaz de seguir los cambios que subyacen a una lesión en la retina que se parece a "yema de huevo", y que  avanza a una etapa llamada "huevos revueltos", que destruye la visión central.

El modelo de UW-Madison reveló algunos de los procesos celulares causantes de la enfermedad. Los modelos de los pacientes con la enfermedad de Best mostraron una acumulación entre las células fotorreceptoras, de fluidos,  lo que indica algo ha ido algo mal con la capacidad para degradar y eliminar residuos tales como células muertas. A nivel molecular, las células fueron lentas para degradar la rodopsina, un pigmento biológico de las células fotorreceptoras, y tenían relación con el calcio y el estrés oxidativo.

"Estos resultados nos dan algunas ideas de por dónde buscar terapias que nos permitan interferir con el proceso de la enfermedad", dice Gamm. "Y el modelo de células madre nos da la oportunidad de probar estas terapias antes de intentarlo en los pacientes".

Aún más importante, a nivel humano, es lo emocionados que algunos de los miembros de la familia que iban a participar en la comprensión y eventual tratamiento de una enfermedad que ha afectado a generaciones de sus familias.

"Estos miembros de la familia lo están haciendo ante la preocupación por la próxima generación", dijo Gamm. "Eso les trae paz , para saber que no son víctimas pasivas de esta enfermedad, en cambio, tienen un papel activo en el proceso de una posible curación."

"Estamos enorgullecidos con la investigación altamente innovadora del Dr. Gamm y su laboratorio en células madre para comprender mejor el aprovechamiento de complejas enfermedades de la retina y nos acercan a tratamientos que protegerán la visión ", dice el Dr. Stephen Rose. 

Lo que inicialmente se trabaja con la enfermedad de Best, podrá influir en el futuro próximo con otras enfermedades degenerativas maculares, en donde al final ocurre una apoptosis celular con un gran componente oxidativo.