Los
investigadores identifican asociaciones genéticas que influyen en el glaucoma
primario de ángulo abierto
Los
investigadores han identificado tres asociaciones genéticas - TXNRD2, ATXN2 y
FOXC1 - que pueden influir en la susceptibilidad del glaucoma primario de
ángulo abierto, de acuerdo con un comunicado de prensa de Massachusetts Eye y
Ear / Escuela de Medicina de Harvard y la Escuela de Medicina Case Western
Reserve University.
Los
resultados, publicados en la revista Nature Genetics, están destinados a ser
utilizados para el desarrollo de pruebas y tratamiento de estrategias basadas
en los genes para el glaucoma.
Como
el mayor estudio de asociación del genoma completo de su tipo, los
investigadores estudiaron a más de 4.000 casos de glaucoma primario de ángulo
abierto y 30.000 controles de genomas humanos del Instituto Nacional del Ojo de EE.UU.
Los
investigadores encontraron que la disfunción mitocondrial de TXNRD2, la
proteína que regula de forma natural la producción de un oxígeno reactivo en
las células, pueden conducir al glaucoma; las variantes genéticas situadas en
las regiones que regulan la expresión ATXN2 puede estar asociada con el
glaucoma primario de ángulo abierto; y que los cambios en la expresión del FOXC1
no conducen a la temprana aparición de glaucoma, pero en su lugar pueden
contribuir a una enfermedad más leve, y con inicio tardia.
"Esperamos
tener la oportunidad de entender lo suficiente sobre esta biología molecular
básica de la enfermedad, y que podamos empezar a apuntar eventos moleculares
críticos con terapias basadas en genes". Es muy pronto para avanzadillas,
pero es un gran trabajo .
OFTALMÓLOGO ESTEPONA
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