GLAUCOMA HEREDITARIO

Las pruebas genéticas identifican mutaciones que causan el glaucoma hereditario.

Las pruebas genéticas están disponibles para identificar mutaciones en los genes que se sabe que causan las formas dominantes y recesivas del glaucoma hereditario.

De acuerdo con Janey L. Wiggs, MD, PhD, las pruebas genéticas para el diagnostico precoz de éstas formas de glaucoma pueden  proporcionar una valiosa información diagnóstica y pronóstica.

"En el glaucoma, es realmente importante ser capaz de tratar a los pacientes con la mayor eficacia en las primeras etapas de la enfermedad", dijo en Hawaiian Eye 2013. "Además de los tratamiento, se pueden desarrollar pruebas de diagnóstico, que darán a los pacientes un diagnóstico probable, que se está convirtiendo en muy importante, cada vez más, en términos de terapia génica. En algunos casos, también puede ayudar a establecer un pronóstico para un paciente, en base a una mutación genética específica que tenga ".

Actualmente, los genes CYP1B1 y LTBP2 se puede usar para un pronóstico de glaucoma congénito recesivo; el gen miocilina  para el  glaucoma de ángulo cerrado; los genes PITX2, FOXC1, LMX1B y PAX6 puede ser usados para el sd. de Axenfeld-Rieger y el  síndrome de aniridia ; y los genes optineurin y OPA1 pueden ser usados para el glaucoma familiar de tensión normal.

"Al final, lo que estamos estudiando y sopesando es un panel de genes que nos dirán todo acerca de un paciente en relación con su glaucoma", dijo Wiggs. "En el mundo de hoy, sin embargo, lo que podemos comprobar son mutaciones en los genes que se sabe que causan las formas dominantes y recesivas de los glaucomas hereditarios.

Sí es cierto que estas pruebas sofisticadas no están al alcance habitual, con lo que ante un glaucoma en la familia, lo más prudente y práctico es una tonometría-paquimetria , junto a una campimetría y una OCT para valorar como están las fibrillas nerviosas de las células ganglionares.